Multipla skleroza - kompleksna, težko diagnosticirana neozdravljiva bolezen

Multipla skleroza je kompleksna, težko diagnosticirana ter neozdravljiva bolezen, ki vpliva na celoten spekter bolnikovega življenja, in velja za eno izmed najpogostejših vzrokov za invalidnost mladih.

Obsega sedem različnih vrst in je neozdravljiva, a z ustreznimi zdravstveno-medicinskimi intervencijami lahko bistveno pripomoremo k lajšanju simptomov, upočasnjevanju bolezni in izboljšanju kvalitete v življenju.  

Prvi zapisi o multipli sklerozi (MS) segajo v leto 1835, kjer je profesor Jean Cruveilhier prvi poročal o t. i. rjavih področjih v centralnem živčnem sistemu (CŽS). Raziskovanje se je na tem mestu nadaljevalo in vodilo do prvega uradnega kliničnega zapisa leta 1849 s strani nemškega zdravnika Friedricha Theodor von Frerichesa. Kliničnemu opisu so nato sledila številna beleženja bolnikov, ki so vodila v določitev natančnejše klinične slike (nevrološke simptome in znake), ki je bila leta 1863 predstavljena na treh bolnikih v sklopu Francoskega biološkega združenja.

Multipla skleroza je kompleksna, težko diagnosticirana ter neozdravljiva bolezen
Slika 1: Multipla skleroza je kompleksna, težko diagnosticirana ter neozdravljiva bolezen

Etiologija in epidemiologija

MS je avtoimunsko, kronično, vnetno, demielinizacijsko in degenerativno bolezensko stanje CŽS, ki vodi do velikih žariščnih lezij v beli možganovini možganov in hrbtenjače. Sprva se je bolezen tretirala kot demielinizirani plaki v beli možganovini, šele kasneje pa se je izkazalo, da so lezije prisotne tudi v sivi možganovini, vključojoč korteksa, bazalnih ganglijev, možganskega debla in hrbtenjače. MS je znana kot izredno kompleksna, težko diagnosticirana ter neozdravljiva bolezen, ki vpliva na celoten spekter bolnikovega življenja, in velja za eno izmed najpogostejših vzrokov za invalidnost mladih, za katero pa še ni ugotovljenega vzroka za nastanek. Splošno gledano, se lahko MS definira tudi kot progresivno nevrodegenerativna bolezen CŽS, ki obsega značilno vnetje, demielinizacijo, astrogliozo in izgubo nevronov. Tekom bolezni pride do poškodb in izgubljanja mielina, zato mielinske ovojnice propadajo. Mielin velja za izolacijsko snov aksonov (živčne celice/nevroni – nevriti) in skrbi za pravilno delovanje živčnega sistema. Propadu mielinskih ovojnic sledijo vnetni infiltrati in okvara aksonov. Aksoni so podaljški živčnih celic (nevronov) z glavno vlogo posredovanja informacij v smeri od celice do cilja. Pošiljanje informacij iz enega nevrona k drugemu pa poteka preko sinapse, ki velja za stičišče dveh živčnih celic. Začetek MS je sprva opredeljen kot vnetni proces, kateremu šele čez čas sledijo nevrodegenerativni procesi, propadanje aksonov in možganska atrofija. Pri MS gre torej za napad imunskega sistema nad mielinom (zaščitni ovoj živčnih vlaken), ki povzroča nepravilnosti pri komunikaciji med možgani in preostalim delom telesa, kar vodi v trajno okvaro ali degeneracijo živcev.

Splošno gledano, se lahko MS definira tudi kot progresivno nevrodegenerativna bolezen CŽS, ki obsega značilno vnetje, demielinizacijo, astrogliozo in izgubo nevronov.
Slika 2: Splošno gledano, se lahko MS definira tudi kot progresivno nevrodegenerativna bolezen CŽS, ki obsega značilno vnetje, demielinizacijo, astrogliozo in izgubo nevronov.

Kljub temu, da vzrok za nastanek bolezni ni definiran, je znano, da je pojavnost pogojena z vplivi iz okolja in dednimi dejavniki. Vplivov iz okolja je več in vključujejo določene viruse in okužbe v zgodnjem otroštvu, vnetno črevesno bolezen, bolezni ščitnice in zemljepisno širino (oddaljenost od ekvatorja) lokacije v kateri posameznik prebiva. Na podlagi zemljepisne širine ločimo področja z visoko pojavnostjo (več kot 30 bolnikov na 100.000 prebivalcev), srednjo razširjenostjo bolezni (od pet do 29 bolnikov na 100.000 prebivalcev, ter področja z nizko pojavnostjo (manj kot pet bolnikov na 100.000 prebivalcev). Slednje si raziskovalci interpretirajo kot posledica nizke izpostavljenosti soncu, kar vodi v nižji nivo vitamina D, ki bi naj deloval kot zaščita pred nastankom MS. Dedovanje bolezni sicer ni možno, je pa nagnjenost k razvoju večje, če pride do spremenjene genske zasnove. Pojavnost bolezni je zato v družini obolelih do 20-krat večja kot v družinah, kjer bolezen ni prisotna. Ogrožene so tudi sestre bolnic in hčerke bolnih očetov. Ogroženost sorodnikov v drugem kolenu pa se v v primerjavi s prvim kolenom še poveča (do 3-krat). Vpliv iz okolja je prisoten tudi pri genetski predispoziciji. Med slednje štejemo predvsem virus ali drug agens, ki deluje kot sprožilec avtoimunskega odziva proti mielinu in povzroči okvaro mielinskih ovojnic, aksonov in oligodendrocitov. Obolelost med spoloma je različna. Razmerje med incidenco ženskih bolnic in moških bolnikov je do 40. leta starosti v razmerju 2:1. Po 50. letu pa se incidenca bolnikov moškega spola zviša.

Klinične značilnosti

Ker gre za nevrodegenerativno in kompleksno bolezensko stanje, je tudi sam potek razvoja in manifestacije bolezni zelo pester, različen in nepredvidljiv. Znaki in simptomi so odvisni od obsega in področja poškodbe živcev, zato lahko nekateri bolniki kljub diagnozi živijo samostojno in funkcionalno življenje (imajo dolga obdobja remisije), spet drugi pa tekom razvoja bolezni postanejo popolnoma nepokretni in odvisni od drugih. Degeneracija aksonov in motnje prevodnosti živčnih dražljajev rezultirajo v motnje v mehaniki hoje in ravnotežju, mišični oslabelosti, utrujenosti, disfunkciji sečnega mehurja, ter kognitivni in vegetativni disfunkciji. Zaradi utrujenosti in slabe fizične sposobnosti so bolniki omejeni pri participaciji v dnevnih aktivnostih, kar povzroča občutek nelagodja in tveganje za razvoj drugih pridruženih bolezni (sladkorna bolezen in srčno-žilne bolezni).   

Prvi simptomi MS se lahko pojavijo brez predhodnih težav in se kažejo zgolj s splošnimi znaki, na podlagi katerih je diagnozo težje postaviti. Bolezen se klinično prepozna po vsebinskem poteku »bolezni« (težav) in nevrološkem pregledu. Merilo za diagnozo predstavljata dva zagona »bolezni« (težav), kjer pa si ob pregledu ugotovljene nepravilnosti oziroma znake prizadetosti nismo sposobni interpretirati z zgolj eno okvaro živčevja. Zagon bolezni predstavlja ponoven pojav že doživetih simptomov ali pojav novih simptomov, ki časovno trajajo vsaj 24 ur. Zagoni se lahko vrstijo pogosto (vsakih nekaj mesecev) ali redko (vsakih nekaj let) in trajajo samo en dan ali več, nakar bolezen preide v fazo mirovanja in čez nekaj časa ponovno izbruhne.

Simptomi na podlagi področja poškodbe:

  • Simptomi na področju gibanja: Otrplost ali šibkost v eni ali več okončinah, ki se običajno pojavi na eni strani telesa naenkrat ali na nogah in trupu, ob določenih gibih vratu občutek elektrike (pekoče-mravljinčast električni občutek) , zlasti pri upogibu vratu naprej (Lhermittov znak), ter tremor in pomanjkanje koordinacije ali nestabilna hoja.
  • Simptomi na področju vida: Delna ali popolna izguba vida, običajno na eno oko naenkrat, pogosto z bolečino med premikanjem očesa, dolgotrajen dvojni vid in zamegljen vid.
  • Ostali pomembni simptomi: Nerazločen govor, utrujenost, omotičnost, mravljinčenje ali bolečina v delih telesa (nevropatska bolečina), težave s spolnostjo, delovanjem črevesja in mehurja.

Primarni in sekundarni simptomi:

Primarni simptomi, ki jih MS povzroži obsegajo: utrujenost, občutek šibkosti, slabost in bruhanje, motnje vida, bolečine v očesu, težave z ravnotežjem, vrtoglavica, mravljinčenje ali bolečine po različnih delih telesa, druge motnje senzibilitete, tremor, klonus, mišični krči, epileptični napadi, motnje spomina in koncentracije, težave z govorom (dizartrija) ali požiranjem (disfagija), šibkost zgornjih ali spodnjih udov, težave pri odvajanju, spolne težave, težave z motoriko in s hojo.

Sekundarni simptomi MS pa obsegajo: tremor rok, težave z ravnotežjem, s hojo in težave s koordinacijo gibov, manjša mišična moč in neustrezni refleksi, manjša ostrina vida, preobčutljivost ali zmanjšana občutljivost na določene dražljaje, vnetje očesnega živca (optični nevritis), pareza udov in spastičnost, različni senzorični simptomi, utrujenost in bolečina, motnje mokrenja in spolnih funkcij, depresija, epilepsija, duševne spremembe (pozabljivost in nihanje razpoloženja), mišična okorelost in krči.   

Glede na razvoj bolezni poznamo več vrst MS:

Recidivno-remitentna (RR): najpogostejša oblika MS, ki jo ima 70 do 80 % bolnikov z MS. Bolezen poteka v zagonih in obsega nove in stare prisotne simptome, ki pa ne trajajo manj kot 24 ur. Prvi zagon bolezni zajema: parezo enega ali več ekstremitet, parestezije, dvojno sliko (diplopija), motnje ravnotežja in mokrenja.

Primarno progresivna (PP): Med vsemi oblikami najmanj pogosta, pri njej ni zagonov in mirovanj, ampak se stanje nenehno postopoma slabša (okvirno 15-20 % bolnikov). Bolniki s to obliko MS prvo opazijo težave s hojo, kateremu sledi počasno slabšanje.

Sekundarno progresivno (SP): zanj je značilno bolj postopno nevrološko poslabšanje po začetnem (predhodnem) poteku RR. Med zagoni pride do daljših obdobij mirovanja, med katerimi bolezen prav tako napreduje.

Progresivno recidivna (PR): pri 5 % bolnikov pride do postopnega poslabšanja z dodatnimi recidivi.

Tri kategorije so občasno vključene v spekter MS:

  1. Klinično izoliran sindrom (CIS): pogosto razvrščen kot ena epizoda vnetne demielinizacije CŽS.
  2. Fulminantna MS: značilna je huda oblika multiple skleroze z več recidivi in ​​hitrim napredovanjem v smeri invalidnosti.
  3. Benigna MS (neizražena): splošna blaga invalidnost z redkimi relapsi.

Zdravljenje in (re)habilitacija

MS zahteva širok spekter previdnosti in zasnovanih intervencij na multidisciplinarnem pristopu k rehabilitaciji in je usmerjena simptomatsko. Cilj zdravljenja je usmerjeno k upočasnjevanju poteka bolezni, zmanjšanju/lajšanju simptomov, izboljšanju samostojnosti in funkcionalnosti ter kvalitete v življenju. V procesu zdravljenja in (re)habilitacije sodelujejo številni zdravstveno-medicinski strokovnjaki, ki se ukvarjajo s točno določenim področjem MS. Zdravniki nevrologi, fizioterapevti s specialnimi znanji s področja multiple skleroze, psihologi, logopedi in drugo zdravstveno osebje, so najpomembnejši člani rehabilitacijskega tima, ki mora delovati multidisciplinatorno. Zdravljenje in (re)habilitacija morata potekati vseživljensko, nadzorovano, celovito in redno, ter personalizirano (individualno prilagojeno glede na stopnjo težav, obseg težav in gibalne sposobnosti bolnika). Vsak bolnik z MS je individuum, zato so poteki zdravljenja in zastavljeni cilji (re)habilitacije različni pri vsakem bolniku. 

Zaključek

MS je kompleksna avtoimuna, kronična, vnetna, demielinizacijska in nevrodegenerativna bolezen, ki obsega širok spekter simptomov, kar zahteva širok spekter personaliziranih, vseživljenskih, vodenih, nadzorovanih, celovitih in konsistentnih intervencij. Samo z upoštevanjem vseh simptomov na področju gibanja in vida, ter ostalih pomembnih, oziroma primarnih in sekundarnih simptomov,  lahko kakovostno vodimo, spremljamo, zdravimo in (re)habilitiramo osebo z MS, katere glavni cilj je izboljšanje kvalitete v življenju.

V prejšnji objavi na blogu lahko izveste več o boleznih nohtov.

Avtor članka je Alen Kapel, mag. zdr. ved., dipl. fiziot. s spec., RNO terapevt.

Objavite komentar

Vsi komentarji na blogu so pred objavo preverjeni.
Najzdravnik je slovenska znamka, ki upravlja spletno trgovino s sodobnimi medicinskimi pripomočki. Z uporabo naše spletne strani se strinjate s pogoji poslovanja.
Uspešno ste se naročili!
Prišlo je do napake. Poskusite znova.
ico-collapse
0
Nedavno ogledano
ic-cross-line-top
Skrij
ic-expand
ic-cross-line-top